Hoof aanneming en pleegsorgSwangerskap en aangebore abnormaliteite

Swangerskap en aangebore abnormaliteite

aanneming en pleegsorg : Swangerskap en aangebore abnormaliteite

Swangerskap en aangebore abnormaliteite

Deur Donna Murray, RN, BSN Opgedateer op 27 Julie 2019 Medies hersien deur Richard N. Fogoros, MD

Meer in komplikasies en bekommernisse

  • Swangerskapsdiabetes

In hierdie artikel

Inhoudsopgawe Brei uit
  • Risiko faktore
  • Chromosomale afwykings
  • Oorerflike afwykings
  • Omgewingsafwykings
  • Ontdek abnormaliteite
  • Genetiese berading
  • Wat om te doen
Kyk na alles na bo

'N aangebore afwyking of genetiese afwyking is 'n gesondheidstoestand waarmee 'n baba gebore word. Dit kan die resultaat wees van 'n chromosomale, oorerflike of omgewingskwessie. Aangebore probleme kan geneties of omgewingsvriendelik wees, maar soms is die oorsaak van 'n versteuring nie bekend nie. Volgens die Amerikaanse sentrums vir siektebeheer en -voorkoming word ongeveer 3 persent van babas met aangebore afwykings gebore.

Hier vind u inligting oor sommige van die genetiese afwykings wat swanger ma's bekommer, tesame met die oorsake, risikofaktore en voorgeboortelike toetse wat genetiese probleme ondersoek en diagnoseer.

Risiko faktore

Babas met aangebore probleme word dikwels gebore deur ma's wat glad nie risikofaktore het nie. Die kans om 'n probleem met 'n probleem te hê, is egter groter:

  • Swangerskap ouer as 35
  • 'N Gesinsgeskiedenis van 'n genetiese afwyking
  • Die afgelope swangerskap het 'n aangebore afwyking behels
  • Blootstelling aan iets wat bekend is as probleme soos dwelms of sekere infeksies
  • Die gebruik van IVF en ander prosedures wat die eier en sperm manipuleer
  • Swanger wees met meer as een baba
  • Gesondheidstoestande voor swangerskap soos diabetes

Chromosomale afwykings

Chromosomale afwykings word veroorsaak deur 'n ekstra of ontbrekende chromosoom. Die meeste van die tyd kan 'n vermiste of ekstra chromosoom nie die lewe onderhou nie, dus eindig die swangerskappe met miskraam. Maar daar is 'n paar chromosomale toestande wat 'n baba by die geboorte kan hê.

  • Downsindroom (Trisomie 21) : Downsindroom is die algemeenste chromosomale abnormaliteit wat 'n baba kan oorleef. Dit kom voor by ongeveer 1 uit elke 600 geboortes. Die kanse styg met ouderdom, so teen die ouderdom van 45 het 'n ma 'n kans op een in 45 om 'n baba met Down-sindroom te hê. Daar is baie dienste beskikbaar vir kinders wat met Down-sindroom gebore is om hul lewensgehalte te verbeter. Daar kan uitdagings wees, maar met ondersteuning kan mense met Down-sindroom gelukkige en vervulde lewens leef.
  • Patau-sindroom (Trisomie 18) en Edward-sindroom (trisomie 13) : Trisomie 18 en Trisomie 13 kom minder gereeld voor as Down-sindroom, en kom by ongeveer 1 uit 4, 000 geboortes voor, maar dit is ook meer ernstige toestande. Babas wat met hierdie chromosomale afwykings gebore word, het veelvuldige gesondheidsprobleme, insluitend hartafwykings. Hulle oorleef nie gereeld hul eerste jaar nie.
  • Turner-sindroom : Turner-sindroom is 'n seldsame afwyking wat slegs by vroulike diere gesien word en 'n impak het op 1 by 4000 babas. In plaas daarvan om twee geslagschromosome te kry, kry 'n baba met Turner-sindroom net een X-chromosoom (45 X). Turnersindroom beïnvloed nie intelligensie nie, maar dit beïnvloed ook hoogte en vrugbaarheid. Daar kan 'n paar gesondheidskwessies wees, maar met monitering en behandeling kan vroue met Turner-sindroom 'n lang, gesonde lewe lei.
  • Klinefelter-sindroom : Nog 'n seks-chromosoomafwyking, hierdie een wat mans beïnvloed. Dit is 'n bykomende X-chromosoom (46 XXY) en verskyn by ongeveer 1 op 500 tot 1000 babaseuns. Seuns met Klinefelter-sindroom produseer minder testosteroon. Hulle is dikwels lank en kan leergestremdhede hê. Baie seuns en mans met Klinefelter-sindroom het slegs ligte probleme en leef met 'n lang, gesonde lewe.

Oorerflike afwykings

Erflike afwykings word van ouers na hul kinders oorgedra. Die oorerflike toestande is meestal resessief, wat beteken dat twee gene (een van elke ouer) nodig is vir die afwyking by die baba. As daar net een geen is, is die persoon 'n draer en het hy nie die siekte nie. Maar as albei ouers draers is, is die kanse om die ongesteldheid oor te dra baie groter.

Verskillende etniese groepe oor die hele wêreld dra gene vir spesifieke genetiese afwykings. As ouers van dieselfde voorouerlike agtergrond is, is die kans groter dat hulle 'n kind met sekere genetiese toestande het. Alhoewel hierdie afwykings meer gereeld by spesifieke groepe voorkom, is dit nog steeds skaars.

  • Sistiese fibrose (CF) is 'n seldsame genetiese afwyking wat meer gereeld by mense van Europese afkoms voorkom. Sistiese fibrose beïnvloed die longe en ander orgaanstelsels van die liggaam. Dit word by ongeveer 1 uit 3.500 wit pasgeborenes en minder gereeld in ander etniese groepe gesien.
  • Siekelsel-anemie is die algemeenste oorerflike afwyking by mense van Afrika. Siekte-siekte beïnvloed rooibloedselle en kom by ongeveer 1 uit 70, 000 Amerikaners voor. Die koers is egter 1 op 500 onder Afro-Amerikaners.
  • Tay-Sachs-siekte is 'n oorerflike siekte wat diegene van Joodse afkoms beïnvloed. Tay-Sachs veroorsaak skade aan die senuwees in die brein en rugmurg. In die algemene bevolking word ongeveer 1 uit 320.000 babas met Tay-Sachs gebore.
  • Betatalassemie is 'n genetiese afwyking wat meer gereeld by mense uit die Middellandse See streek voorkom. Betatalassemie is 'n bloedversteuring wat lei tot bloedarmoede, omdat dit 'n invloed het op hoe die liggaam rooibloedselle maak. Dit kom voor by ongeveer 1 op 10.000 geboortes in die Europese Unie, maar dit is baie skaars in die algemene bevolking, en dit kom op 1 uit 100.000 geboortes voor.
    Begrip van hoe genetiese afwykings geërf word

    Omgewingsafwykings

    'N Teratogeen is iets wat die groei en ontwikkeling van 'n baba tydens swangerskap beïnvloed. Blootstelling aan 'n teratogeen tydens swangerskap kan lei tot 'n aangebore afwyking. Stowwe en infeksies soos alkohol, dwelms, sekere medikasie, waterpokkies, rubella, sifilis of toksoplasmose kan die ontwikkeling van die baba beïnvloed, hang af van:

    • Die stadium van swangerskap waarin u is (die eerste trimester is gewoonlik die kwesbaarste)
    • Hoeveel van die gifstof wat u blootgestel het
    • Hoe lank die blootstelling duur

    Blootstelling aan gifstowwe uit u omgewing kan 'n invloed hê op elke liggaam van die baba, insluitend die kop, gesigskenmerke, breinfunksie, senuweestelsel, hart, sig, gehoor en bene. Dit kan selfs tot die dood lei.

    Ontdek abnormaliteite

    Tydens swangerskap kyk baie toetse na aangebore afwykings. As u ouer as 35 is of ander risikofaktore het, sal u dokter met u praat oor addisionele toetse. Van die siftingstoetse wat u tydens swangerskap mag onderneem, sluit die volgende in:

    • Nuchal Translucency (NT Scan)
    • Eerste Trimester-bloedtoetse: serum-vrye hCG van moeder en swangerskap-geassosieerde plasmaproteïen A (PAPP-A)
    • Chorionic Villus Monsterneming (CVS)
    • Tweede Trimester Quad Screen Bloedtoets: moederlike serum alfa-fetoproteïen (MSAFP), hCG, ongekonjugeerde estriol (uE3), en dimeriese inhibien-A
    • Vlak II ultraklank
    • amniosintese

    Genetiese berading

    'N Genetiese berader is 'n dokter of opgeleide mediese professionele persoon wat u inligting gee oor u risiko om 'n kind met 'n aangebore afwyking te hê. Dit kan u voorsien met voorveronderstelling of tydens u swangerskap.

    Genetiese beraders neem inligting oor u familiegeskiedenis, gesondheid en mediese geskiedenis. Terwyl u swanger is, versamel hulle inligting uit siftingstoetse en volg u baba se groei. Dit kan help om 'n genetiese probleem op te spoor en inligting te gee oor elke afwyking, die kursus en die bestuur daarvan.

    U het geen rede nodig om genetiese berading in te win voordat u swanger raak nie, maar genetiese berading word aanbeveel as:

    • U is op gevorderde ouderdom van die moeder
    • U het 'n familiegeskiedenis van chromosomale abnormaliteite
    • U het 'n familiegeskiedenis van 'n spesifieke genetiese afwyking
    • U is 'n bekende draer van 'n chromosomale of genetiese afwyking
    • U het herhaalde miskrame gehad
    • U het 'n geboorte of 'n pasgebore baba gehad wat verbygegaan het
    • U is blootgestel aan 'n siekte, infeksie of gifstof wat u baba kan beïnvloed
    • U en u maat is verwant en kom uit dieselfde gesinslyn
    • Die resultaat van 'n voorgeboortelike siftingstoets of 'n ultraklank toon die behoefte aan berading

    Wat om te doen

    Dit is verwoestend om te leer dat die kind wat u dra 'n aangebore afwyking het. Afhangend van die tipe afwyking, kan dit slegs geringe probleme vir 'n kind beteken, of dit kan iets wees wat 'n lewenslange uitwerking op u, u kind en u gesin sal hê. Daar sal moeilike besluite wees om te neem, en dit kan beslis eng wees.

    Daar is egter baie gepaste stappe om in ag te neem en in gedagte te hou nadat u geleer het dat u baba die risiko loop of 'n genetiese afwyking het:

    • Praat met u dokter en 'n genetiese berader. Stel vrae en kry al die inligting oor die diagnose en hoe dit u baba sal beïnvloed. Bestudeer u opsies en neem die tyd om na te dink en al die inligting te verwerk.
    • Hartseer en woede is normaal, of jy nou van jou kind afskeid moet neem of dat jy die verlies van die 'perfekte kind' bedroef. Neem die tyd om deur u emosies te werk en met u maat, familie, vriende, of 'n professionele persoon. As u die verlies van u kind ervaar, sal dit u help om daardeur te kom. As u u kind baar, sal dit u help om voor te berei om u kind na die bevalling te aanvaar en te band.
    • Praat met u maat oor hoe u voel en laat u maat sy gevoelens teenoor u uitspreek. Leun aan en ondersteun mekaar.
    • Leer alles wat u kan oor die toestand van u kind. Hoe meer u weet, hoe meer kan u doen om voor te berei op 'n kind met spesiale behoeftes, dienste te reël en u kind te help om die beste begin in die lewe te kry.
    • Sluit aan by 'n ondersteuningsgroep en soek die vriende en familie wat u die ondersteuning kan gee wat u nodig het, aangesien u die toestand van u kind regkry en werk om u kind alle dienste en ondersteuning te kry.
    • Ontdek alles wat u kan oor die dienste wat u en u kind beskikbaar het voordat u kind gebore word. Praat met die maatskaplike werker en die saakbestuurder in die hospitaal vir verdere verwysings as u baba het. Vroeë ingryping kan die kwaliteit van u kind help.

    'N Woord uit Verywell

    As u swanger is, is dit normaal om u te bekommer oor die gesondheid van u baba, veral as u 'n ouer moeder is of as u 'n familielid het wat 'n gesondheidstoestand het. Dit is ook stresvol en kommerwekkend as u roetine-voorgeboortelike vertonings ondergaan en op resultate moet wag. Maar onthou dat 97 persent van babas gesond is, en as u baba in die 3 persent gebore is met 'n aangebore probleem, is daar behandelingsopsies en dienste beskikbaar. Saam met u baba se dokters kan u die regte besluite neem vir u gesin, u baba se gesondheidskwessies bestuur, en beplan vir die beste lewe vir u kind en u gesin.

    Behoorlike proses in spesiale onderwys onder die IDEA-wet
    12 truuks vir klaskamerdissipline wat tuis sal werk