Hoof aanneming en pleegsorgWat is Holoprosencephaly?

Wat is Holoprosencephaly?

aanneming en pleegsorg : Wat is Holoprosencephaly?

Wat is Holoprosencephaly?

Wat u moet weet oor hierdie geboortedefek

Deur Jaime Rochelle Herndon, MS, MPH Opgedateer 26 Julie 2019 Medies hersien deur Brian Levine, besturende direkteur

Meer in komplikasies en bekommernisse

  • Swangerskapsdiabetes

In hierdie artikel

Inhoudsopgawe Brei uit
  • simptome
  • oorsake
  • diagnose
  • behandeling
  • prognose
Kyk na alles na bo

Holoprosencephaly (HPE) is 'n geboortedefek van die brein wat kort na bevrugting voorkom. Tydens embrio-ontwikkeling is die voorkoms daarvan ongeveer een uit 250. By volwaardige babas kom dit voor by ongeveer een uit 10.000 tot 20.000 babas. HPE kom voor wanneer die prosencephalon, of die embrionale voorbrein, nie in die twee serebrale halfronde verdeel nie.

Benewens die effekte op die brein, kan dit ook 'n klein kopgrootte veroorsaak, oë wat naby aan mekaar is, en soms gesplete verhemelte of lip. As die gebrek ernstig is, sal dit die dood veroorsaak; as dit minder ernstig is, kan breinontwikkeling normaal of naby normaal wees, met sommige misvormings in die gesig. Soms word HPE ook met ander genetiese sindrome geassosieer.

Illustrasie deur Brianna Gilmartin, Verywell

simptome

Afgesien van die beeldbeelde van die brein, kan die simptome van HPE baie wissel, afhangende van die tipe HPE en die erns van die defek. Gesigskenmerke van HPE kan insluit cyclopia ('n enkele, gesentreerde oog), anththalmia (afwesige oë), gesplete lip of verhemelte, 'n afgeplatte neus en oë met 'n noue afstand.

Ander tekens van HPE kan beslagleggings, neurale buisdefekte, kort statuur, voedingsprobleme, hydrocephalus en onstabiele vitale tekens soos temperatuur of hartklop insluit.

By die meerderheid kinders met HPE is geen bekende intrauteriene blootstelling oorsaaklik verband hou met hul toestand nie.

oorsake

Soms word HPE geërf, maar nie altyd nie. As daar oorerflike oorsake van HPE is, kan dit wees as gevolg van 'n abnormaliteit van die chromosoom - dit is die geval vir ongeveer 'n derde van diegene met HPE. Dit word veroorsaak deur 'n enkele geenmutasie wat sindroom-afwykings veroorsaak, of deur 'n mutasie van 'n geen wat nie-sindromiese HPE veroorsaak.

Diabetes by die moeder tydens swangerskap kan die risiko vir fetale HPE verhoog, maar dit is redelik ongewoon.

HPE affekteer mans en vrouens ewe veel en is in verskillende etniese groepe gediagnoseer.

diagnose

Benewens die mediese geskiedenis en fisiese ondersoeke, moet 'n breinskandering op die baba gedoen word; dit kan óf 'n MRI- of CT-skandering wees. Daar is ook molekulêre toetse vir enkele HPE-gene. Soms kan HPE gediagnoseer word tydens swangerskap met ultraklank, maar meer ligte weergawes van HPE kan moontlik nie opgespoor word nie.

Gesels met u dokter en 'n genetiese berader oor die vraag of molekulêre toetsing die beste is vir u en hoe dit nuttig kan wees, veral as u van plan is om kinders op te spoor. Selfs as u besluit om nie molekulêre toetsing te doen nie, word genetiese toetsing en berading aanbeveel vir pasiënte en hul gesinne sodra 'n diagnose van HPE gemaak is.

Klassifikasies van HPE

Daar is verskillende klassifikasies van HPE.

  • Alobar. In hierdie tipe word die brein glad nie in twee hemisfere verdeel nie en is gesigsvorming tipies ernstig, insluitend 'n enkele oog of 'n buisvormige neus
  • Semilobar. Met hierdie tipe HPE het die brein ietwat in twee hemisfere verdeel.
  • Lobêre. In lobêre HPE is daar 'n beduidende hoeveelheid verdeling in twee halfronde; dit is die minste ernstige vorm van die versteuring en breinfunksie kan byna normaal wees.
  • Middel interhemisferiese variant. Die brein word in die middel versmelt met hierdie tipe HPE.

Oorlewende individue met HPE het dikwels 'n mate van ontwikkelingsvertraging of verstandelike gestremdheid wat baie kan wissel, gebaseer op die erns van die defek.

behandeling

Daar is nie een stel behandelings vir HPE nie, aangesien elke kind met die toestand 'n spesifieke stel simptome en misvormings het, sowel as 'n spesifieke graad van erns. Behandeling word aan die kind verpersoonlik en is grootliks ondersteunend en gefokus op die verligting van simptome.

Die versorging van 'n kind met HPE is 'n multidissiplinêre poging en behels pediaters, neuroloë, tandartse, sielkundiges, pediatriese ontwikkelaars (en meer) om die kind en moeder die nodige ondersteuning, versorging en behandeling te gee.

prognose

In die verlede is die prognose vir kinders wat met HPE gebore is, byna eenvormig swak. Dinge het egter verander, en 'n voorspelling hang regtig af van die tipe HPE wat 'n individu het, asook die erns van die toestand. Vir alobêre HPE, die ernstigste soort, kan 'n fetus met hierdie toestand doodgebore wees of sterf binne ses maande na geboorte.

Meer as die helfte van kinders gebore met 'n semi-lobar of lobêre HPE sonder ernstige misvormings van ander organe leef tot ten minste een jaar oud. Lewensverwagting kan ook afhang van die onderliggende oorsaak van die HPE, asook enige ander sindrome wat aanwesig kan wees en ander misvormings of abnormaliteite.

'N Woord uit Verywell

As u 'n kind met HPE het, praat met 'n spesialis oor die verwagte graad van HPE en wat dit vir u kind kan beteken. As gevolg van die verskillende subtipes van die toestand sowel as die wye verskeidenheid erns, kan die prognose vir een kind baie anders wees as dié van 'n ander.

Diagnose van geboortedefekte

$config[ads_kvadrat] not found
Hoe om te werk met ouerlike verskille
Wat dit verg om 'n swangerskapsdraer te word